"Bỗng dưng" bị liệt vì bệnh di truyền

Bé trai T.K (11 tháng tuổi, quê ở Bắc Ninh) là bệnh nhi teo cơ tủy đầu tiên nhận được liều thuốc Zolgensma miễn phí nhờ chương trình hợp tác giữa Bệnh viện Nhi Trung ương với một Tập đoàn dược phẩm lớn trên toàn cầu.

Ngay sau khi dùng thuốc, từ lúc nằm liệt, bé K đã có thể tự ngồi một mình, hai chân có thể đung đưa và tự đẩy võng cho mình, sức khỏe ngày càng phục hồi tốt.

Mẹ bé K chia sẻ, năm 2020, chị sinh bé K rất khỏe mạnh, nặng 4,1kg nhưng đến khi bé được 2 tháng 20 ngày thì sức khỏe cứ càng ngày càng yếu, cơ thể nhũn ra, khó vận động, 7-8 tháng không biết ngồi hoặc vịn đứng dậy, 9 tháng 2 chân đều nhỏ hơn so với cơ thể.  

Kết quả chẩn đoán con mắc bệnh teo cơ tủy khiến chị và gia đình suy sụp. Vì năm 2007, anh trai bé K, con đầu của chị cũng được chẩn đoán mắc bệnh teo cơ tủy. Cuộc sống người con trai lớn suốt 18 năm nay phải gắn liền với chiếc xe lăn.

Rất may, bé K còn tuổi để dùng thuốc điều trị và cũng được hỗ trợ thuốc miễn phí. Vì với số tiền thuốc lớn như vậy, gia đình chị cũng khó lòng có thể lo được.

Theo TS, bác sĩ Nguyễn Ngọc Khánh, Phó Giám đốc Trung tâm Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền - Liệu pháp phân tử (Bệnh viện Nhi Trung ương), teo cơ tuỷ là một bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường đặc trưng bởi yếu cơ gốc chi và giảm trương lực cơ tiến triển.

Bệnh phá hủy dần tế bào thần kinh trong tủy sống, làm các cơ yếu, teo đi. Ở thể nặng, nếu không thở máy, bệnh nhi thường tử vong trước 2 tuổi.

Tuy nhiên, thuốc điều trị bệnh teo cơ tủy Zolgensma hiện nay có giá siêu đắt đỏ. Tại thời điểm ra đời năm 2019, đây cũng là loại thuốc đắt nhất thế giới có giá 2,1 triệu USD/liều (tương đương gần 50 tỷ đồng/liều) được phát triển bởi công ty dược AveXis, thuộc Novartis.

Thuốc Zolgensma có tác dụng thay thế gen có tác dụng giúp trẻ thở được mà không cần máy móc, có thể tự ngồi, bò và đi lại chỉ với một lần truyền, đồng thời giúp kéo dài tuổi thọ. Loại thuốc này được sử dụng điều trị một lần trong đời cho trẻ mắc bệnh teo cơ tủy dưới 2 tuổi.

Tuy nhiên, thuốc quá đắt đỏ nên rất ít gia đình có con mắc bệnh có thể "gánh vác" được. Rất may, nhờ chương trình hợp tác "Tăng cường chăm sóc cho bệnh nhân teo cơ tuỷ và quản lý bệnh hiếm tại Việt Nam" của Bệnh viện Nhi Trung ương với một tập đoàn dược phẩm lớn trên toàn cầu, đến nay, nhiều bệnh nhi mắc bệnh teo cơ tủy dưới 2 tuổi tại Việt Nam đã được dùng thuốc miễn phí.

"Từ năm 2021 đến nay đã có 32 trẻ mắc bệnh teo cơ tủy được hỗ trợ dùng thuốc này", TS Khánh chia sẻ.

Bệnh di truyền cần được sàng lọc sớm

TS Khánh chia sẻ, hiện nay, trên thế giới có khoảng 7.000 căn bệnh hiếm gây ảnh hưởng tới 300 triệu người. Có bệnh hiếm có tỷ lệ mắc 1 ca mắc/1 triệu người, nhưng cũng có bệnh hiếm có tỷ lệ mắc 1/15.000 hoặc 1/20.000 người.

Tại Việt Nam, hiện có khoảng 100 căn bệnh hiếm và 6 triệu người đang mắc bệnh hiếm, nghĩa là cứ 15 người sẽ có 1 người mắc bệnh hiếm, trong đó có tới 58% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em, 30% trẻ mắc bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi.

Ngoài nhóm mắc teo cơ tủy, Bệnh viện Nhi Trung ương còn điều trị bệnh nhi mắc các bệnh hiếm khác như pompe, tỷ lệ gặp là 1/40.000, khiến cơ tim phì đại dẫn đến suy tim; tăng sản thượng thận bẩm sinh; suy giảm miễn dịch bẩm sinh... 

"Không phải bệnh nào cũng có thuốc điều trị. Có nhiều bệnh chúng ta chỉ có thể nhìn theo các tiến triển của bệnh thôi. Hơn nữa, các bệnh này đều phải điều trị lâu dài hoặc suốt đời, chi phí điều trị lớn, trở thành gánh nặng cho cả gia đình và xã hội. Ngoài ra, gia đình ít nhất phải có 1 người kè kè bên các em, "chạy ra chạy vào" bệnh viện như cơm bữa", TS Khánh nói.

Đáng nói, TS Khánh cho biết, 80% các bệnh hiếm đều có nguyên nhân từ di truyền, xuất hiện rất sớm, trong đó 50-75% xuất hiện trong giai đoạn sơ sinh đến hai tuổi.

Theo TS Khánh, có nhiều bệnh di truyền có thể sàng lọc được từ trước khi kết hôn hay trong quá trình mang thai.

"Tỷ lệ người dân mắc bệnh tan máu bẩm sinh rất lớn, nhất là ở 1 số cộng đồng người dân tộc thiểu số nên ở khu vực có nguy cơ cao thì cần khuyến cóa các cặp vợ chồng phải sàng lọc, tầm soát trước khi kết hôn.

Còn với các bệnh di truyền hiếm hơn thì khi gia đình có các em bé mắc bệnh, chúng ta cần xây dựng lại cây phả hệ cho gia đình, dòng họ, tư vấn cho cả gia đình, dòng họ cần tầm soát gen để hạn chế thấp nhất nguy cơ sinh ra những đứa trẻ bị dị tật, bị mắc bệnh hiếm, khó điều trị.

Ví dụ bệnh hiếm nhưng thường gặp hơn như nhóm nhà có biến cố tim mạch sớm, sau đó phát hiện có tăng cholesteron trong máu có tính chất gia đình. 

Đây là bệnh di truyền trội do đột biến gen chuyển hóa LDL- cholesterol (một chất cholesterol có hại) làm xuất hiện mảng xơ vữa thành mạch sớm.

Nên gia đình có tiền sử bệnh tim mạch sớm cần tầm soát gen này để ngăn chặn bệnh tim mạch từ sớm", TS Khánh chia sẻ.

Về lời khuyên cho các bạn trẻ đi khám tiền hôn nhân, TS Khánh nhận định, không có gì xấu khi đi khám sức khỏe trước khi kết hôn. Bình thường, chúng ta cũng được khuyến cáo nên đi khám sức khỏe 6 tháng/lần hoặc ít nhất 1 năm/lần để phát hiện ra bệnh sớm để kịp thời điều trị.

Do đó, việc khám sức khỏe tiền hôn nhân hoặc trước khi "thả" để có con là điều cần thiết.

"Tuy nhiên, để ra quy định bắt buộc khám sức khỏe tiền hôn nhân thì cũng có nhiều khó khăn. Kể cả các nước tiên tiến trên thế giới đều không có nước nào có quy định bắt buộc các cặp đôi phải làm điều này trước khi kết hôn", TS Khánh nói.

Theo TS Khánh, khi đi khám sức khỏe tiền hôn nhân, các bạn trẻ được khám về sức khỏe sinh sản, được hỏi kỹ về tiền sử bệnh gia đình, về chủng tộc để các bác sĩ "nghi ngờ" họ có khả năng có bệnh di truyền hay không để chỉ định các xét nghiệm sâu.

"Nếu bạn là người Mường chắc chắn sẽ được khuyến cáo xét nghiệm tầm soát bệnh tan máu bẩm sinh vì tỷ lệ người dân tộc mang gen bệnh tan máu bẩm sinh rất lớn. Hay ông bà, bố mẹ có biểu hiện bệnh có khả năng là bệnh di truyền… cũng sẽ được khuyến cáo…

Sẽ không phải cặp vợ chồng nào cũng được khuyến cáo làm các xét nghiệm sàng lọc bệnh di truyền giống nhau", TS Khánh cho biết.

×