Tin từ Bệnh viện E cho biết, các bác sĩ vừa phẫu thuật tạo hình thành công, tìm lại cơ thể, trả lại giới tính thật cho một người phụ nữ (54 tuổi, ở Lâm Đồng), mang nhiễm sắc thể XY của nam giới do rối loạn gene di truyền.

Tìm lại cơ thể đàn bà trong hình hài đàn ông

Bệnh nhân chia sẻ, khi đến tuổi dậy thì, bà mới rõ ràng về sự khác biệt thân thể của mình. Dù rung động với nam giới nhưng thân thể bà lại "bán nam bán nữ" với âm vật to 4cm, tinh hoàn ở 2 bên bẹn, không có cơ quan âm đạo, không có cơ quan sinh dục nữ.

Do cơ thể bất thường, bà đã không dám yêu đương dù có nhiều chàng trai đến tán tỉnh, ngỏ lời. Đặc biệt, trong gia đình bên ngoại, có 4 người con thì hai người cậu của bà cũng do rối loạn gene di truyền với biểu hiện bất thường về cơ quan sinh dục như vậy.

“Hồi đó tôi cũng xác định không lấy chồng, nhận con nuôi. Đến tuổi này tôi mới tìm hiểu được thông tin về việc tạo hình cơ quan sinh dục cho cả nam và nữ nên đã tìm đến khoa Phẫu thuật tạo hình thẩm mỹ và hàm mặt (Bệnh viện E) để thăm khám.

Nghe các bác sĩ tư vấn, tôi đã quyết tâm tìm lại thân thể của chính mình dù đã đến tuổi này". bà tâm sự.

Bác sĩ Nguyễn Đình Minh (Trưởng khoa Phẫu thuật tạo hình thẩm mỹ và hàm mặt, Bệnh viện E) cho biết, bệnh nhân đã lặn lội đường xa đến bệnh viện thăm khám hồi tháng 6, với các biểu hiện sưng đau ở hai bên bẹn. Bà lo lắng sợ mắc ung thư, đồng thời tự ti về giới tính bất thường của mình.

Sau khi được tư vấn, bà đã mong muốn được điều trị và phẫu thuật thành phụ nữ "100%".

Tìm lại cơ thể nhờ 3 ê kíp phẫu thuật

Bác sĩ Minh chia sẻ, đây là ca phẫu thuật tạo hình phức tạp, cần phải có chuyên môn của nhiều khoa như Sức khỏe tâm thần, Phẫu thuật thận tiết niệu và nam học, Ngoại tổng hợp...

Bệnh nhân mắc hội chứng lưỡng giới giả nam, có cơ thể là nữ nhưng có sự khiếm khuyết của bộ phận sinh sản và sinh dục. Xét nghiệm nhiễm sắc thể của bệnh nhân là XY, xác định giới tính di truyền là nam.

Kết quả chụp cộng hưởng từ cho thấy, bệnh nhân không có tử cung, có tinh hoàn nằm ở hai bên bẹn. Các bác sĩ của khoa Sức khỏe tâm thần, Bệnh viện E thăm khám và tâm lý xác định rõ xu hướng nữ tính và thực hiện đủ xét nghiệm, nhóm điều trị quyết định phẫu thuật đưa giới tính đúng với khai sinh và mong muốn của bệnh nhân.

Bác sĩ Minh cho biết thêm, mặc dù trong cơ thể người bệnh mang mâu thuẫn về giới tính nhưng hằng ngày, người bệnh được sống, giáo dục là phụ nữ, có giọng nói, tâm tính dịu dàng, ngoại hình giới nữ.

Do đó, phẫu thuật tạo hình giới nữ sẽ hợp với tâm tính, phong cách, cuộc sống của người bệnh suốt 54 năm qua. Bên cạnh đó, hai khối tinh hoàn ẩn không sử dụng đúng chức năng, có thể gây bệnh ung thư cần loại bỏ.

Ca phẫu thuật được tiến hành làm với 3 ê kíp phẫu thuật.

Một ê kíp của bác sĩ Nguyễn Đình Liên, Trưởng khoa Phẫu thuật thận tiết niệu và nam học (Bệnh viện E) cùng các bác sĩ phẫu thuật cắt tinh hoàn trong ổ bụng cho người bệnh bằng phương pháp mổ nội soi ít xâm lấn.

Theo bác sĩ Liên, đây là kỹ thuật không khó, được mổ thường quy ở Bệnh viện E. Tuy nhiên, đối với ca mổ này cần lưu ý đánh giá tinh hoàn trong ổ bụng như vị trí, kích thước, tổn thương đại thể, ống dẫn tinh, dây chằng cố định, bó mạch tinh...

Do mổ nội soi nên trường phẫu thuật hẹp, xác định vị trí tinh hoàn khó, nên phẫu thuật viên cần khéo léo phẫu tích cắt bỏ và đưa tinh hoàn ra khỏi ổ bụng, làm giải phẫu bệnh.

Một ê kíp khác là PGS.TS Đỗ Trường Sơn, Trưởng khoa Ngoại tổng hợp cùng bác sĩ Nguyễn Đình Minh sẽ tạo hình khoang âm đạo và tạo hình ống âm đạo của người bệnh.

"Khi tiến hành tạo hình khoang âm đạo, đây là khâu thách thức với các bác sĩ do người bệnh không có âm hộ, không có tiền đình của âm đạo và không có di tích của ống âm đạo.

Quá trình phẫu thuật rất tỉ mỉ để tạo một khoang âm đạo có đủ chiều sâu, rộng khoảng từ 8-10 cm, đảm bảo chức năng âm đạo và tránh làm tổn thương các thành phần xung quanh, kiểm soát vùng tiểu khung trực tràng, bàng quang, niệu đạo. Ngoài ra, cần lưu ý khu vực phẫu tích chứa nhiều mạch máu, tránh gây chảy máu cho người bệnh", bác sĩ Sơn chia sẻ.

Ê kíp thứ 3 thực hiện lấy niêm mạc từ âm vật của bộ phận sinh dục ngoài và một phần niêm mạc phía trong miệng để tạo hình trên một khuôn nong do bác sĩ Lương Thanh Tú, Phó khoa tạo hình thẩm mỹ và hàm mặt thực hiện.

Sau đó, những mảnh ghép này được xử lí làm mỏng, phủ kín lên khuôn nong và cố định lại vào khoang âm đạo vừa được tạo hình để đảm bảo “sự sống” ở nơi nhận để không bị hoại tử.

Lớp niêm mạc đó đảm bảo yếu tố sinh lý, rất gần cấu tạo của niêm mạc âm đạo, nhờ đó, thành âm đạo sau tạo hình mềm mại, đặc biệt tạo tính đàn hồi khi quan hệ tình dục.

Theo bác sĩ Minh, đối với trường hợp của người bệnh này, cơ thể của người bệnh chỉ sai lệch bộ phận sinh dục chứ ngoại hình cũng như tâm tính hoàn toàn là phụ nữ. Do vậy, sau khi xuất viện, người bệnh sẽ phải điều trị bằng hormone để các thuộc tính nữ trội lên.

Trong 3 tháng tới, người bệnh nhân tiếp tục được nong âm đạo để đảm bảo bộ phận này hoạt động bình thường. Người bệnh có thể tìm kiếm hạnh phúc, lấy chồng nhưng không thể có con.

Sau ca mổ thành công, hiện sức khỏe của bệnh nhân tốt, vạt da tạo hình sống tốt, vết mổ liền và khô. Tuy nhiên bệnh nhân khá xúc động vì đã tìm lại cơ thể phụ nữ sau nhiều ngày sống trong đau khổ, dằn vặt.

Rối loạn nhiễm sắc thể gây bệnh “lạ”

Về hội chứng lưỡng giới giả nam, bác sĩ Nguyễn Đình Minh cho biết, đây còn được gọi hội chứng không nhạy cảm với androgen, là một bệnh di truyền. Người mắc chứng này có bất thường về cơ thể, không nhạy cảm hormone nội tiết tố nam androgen, do đó ngoại hình phát triển theo hướng nữ giới.

Bệnh này phổ biến nằm trong những bệnh lý rối loạn phát triển sinh dục liên quan nhiễm sắc thể XY với tỉ lệ hiện mắc ước tính là 2 - 5/100.000.

Tình trạng các tế bào không đáp ứng hay đáp ứng một phần với Androgen dẫn đến sự phát triển sai lệch các đặc điểm sinh dục, làm suy yếu hoặc ngăn chặn sự nam hóa của cơ quan sinh dục nam ở thai nhi đang phát triển, cũng như sự phát triển của các đặc điểm sinh dục nam thứ phát ở tuổi dậy thì nhưng không làm giảm đáng kể sự phát triển của cơ quan sinh dục nữ.

Các kiểu hình lâm sàng ở những người này thay đổi từ kiểu hình giới tính nam điển hình, các kiểu hình giới tính mơ hồ đến kiểu hình giới tính nữ điển hình.

Bệnh di truyền theo kiểu lặn liên kết trên nhiễm sắc thể X. Bệnh nhân có rối loạn nặng nề cả về số lượng và chất lượng của thụ cảm androgen.

Bệnh nhân có kiểu hình là nữ, loạn sản sinh dục, không có âm đạo hoặc âm đạo cụt, tinh hoàn nằm trong ổ bụng, trong ống bẹn hoặc ở môi lớn, vô kinh nguyên phát và hay gặp thoát vị bẹn trước tuổi dậy thì, phát triển tâm sinh lý hoàn toàn là nữ.

Trường hợp tinh hoàn trong ổ bụng hoặc ở ống bẹn sâu thì nguy cơ bị ung thư hóa rất cao nên cần phẫu thuật cắt bỏ tinh hoàn, nhất là trường hợp gây biến chứng thoát vị bẹn. Người nữ dị hợp tử có biểu hiện bình thường nhưng khoảng 20% có hiện tượng chậm kinh. Khoảng 2% nữ thoát vị bẹn là do hội chứng này.

"Khi nhận thấy những dấu hiệu không bình thường tại bộ phận sinh dục ở trẻ, cần đưa đến các bệnh viện có chuyên khoa nhi, ngoại tiết niệu hoặc các chuyên gia về lĩnh vực này để được khám, tư vấn điều trị kịp thời", bác sĩ Minh khuyến cáo.

×